Rad biologa u laboratorijima za citogenetiku i molekularnu kariotipizaciju podrazumijeva rad s potencijalno infektivnim ljudskim materijalom.

Rad biologa u laboratorijima za citogenetiku u području prenatalne dijagnostike uključuje citogenetske analize kromosoma iz uzoraka plodovih voda, korionskih resica, fetalne krvi i ranih spontanih pobačaja. Primjenjuju se molekularne metode za otkrivanje najčešćih aneuploidija (FISH i analiza mikrosatelitskih lokusa/STR), kao i uniparentalne disomije (analiza mikrosatelitskih lokusa/STR). Također se provode metode molekularne dijagnostike, a u svrhu određivanja genskih bolesti. Dijagnostika u prenatalnom razdoblju je veoma osjetljivo područje koje ima implikacije na daljnje odluke roditelja o ishodu visokorizičnih trudnoća.

Rad biologa u laboratorijima za citogenetiku i molekularnu kariotipizaciju u području postnatalne dijagnostike obuhvaća citogentesku i molekularnu analizu kromosoma iz periferne krvi i koštane srži kao i analizu submikroskopskih promjena kromosoma (subtelomerne aberacije, mikrodelecije, mikroduplikacije te analiza specifičnih regija) tehnikom višestrukog umnažanja vezanih sondi (MLPA).