Rad biologa u laboratoriju za molekularnu dijagnostiku podrazumijeva molekularnu dijagnostiku monogenskih i multifaktorskih bolesti. Metode koje se u laboratoriju primjenjuju su klasični  PCR, PCR u stvarnom vremenu, hibridizacija i sekvenciranje. Također biolozi sudjeluju u analitičkom i interpretativnom dijelu međunarodne vanjske procjene kvalitete, validaciji molekularnih metoda, te pripremi za akreditaciju laboratorija prema normi HRN EN ISO 15 189.